FFI: Tödliche Schlaflosigkeit

Fatale familiäre Insomnie (FFI) ist eine seltene Erbkrankheit, welche binnen weniger Monate zum Tod führt. Das Besondere: Sie kann sowohl erblich bedingt sein, als auch durch eine Infektion übertragen werden.

Charakteristisch für FFI ist eine Schlaflosigkeit, die mit dem Verlauf der Erkrankung immer schlimmer wird. In fortgeschrittenen Stadien können Betroffene sogar gar nicht mehr schlafen...

Der Verlauf einer fatalen familiären Insomnie (FFI) ist oft tragisch: Nach wenigen Monaten ist der Körper so geschwächt, dass Erkrankte ins Koma fallen. Der Tod folgt dann schnell.

Doch woher kommt der schnelle Verfall? Schuld sind sogenannte Prionen.

Prion-Proteine sind Proteine, die in ihrer gesunden Form sogar schützen: Sie bewahren die Zellen unseres Gehirns vor gefährlichen reaktiven Sauerstoffspezies (ROS).

Bei gesunden Menschen liegen sie als Alpha-Helix vor. Eine Alpha-Helix ist eine Proteinform die, wenn das Protein nicht gebraucht wird, problemlos abgebaut werden kann. Dafür sind spezielle Enzyme, die Proteasen, zuständig. Infektiöse Prionen liegen jedoch in einer für Proteasen unzugänglichen Form vor: Dem Beta-Faltblatt.

Das ist fatal, denn Beta-Faltblätter regen andere Prionen dazu an, sich auch in Beta-Faltblätter umzuwandeln. Prionen in Alpha-Helix-Form stecken sich also bei ihren infektiösen Verwandten an und werden auch zu nicht abbaubaren Beta-Faltblättern.

Tragisch: Mit der Zeit lagern sich im Gehirn der Betroffenen immer mehr Prionen ab, die nicht entsorgt werden können. Dieser Proteinschrott führt zum Absterben von Nervenzellen.

Oft werden Prionenerkrankungen von Tieren auf Menschen übertragen. Menschen essen das Fleisch von infizierten Tieren. Die fehlgefalteten Prionen gelangen daraufhin vom Darm des Menschen ins Blut und so ins Gehirn.

Es gibt aber auch Genmutationen, die zu einer Fehlfaltung der Proteine führen und so die Erkrankung auslösen.

Prionenerkrankungen sind sehr gefährlich und selten heilbar. Das Problem: Es handelt sich um körpereigene Proteine.

Die Zellen unseres Gehirns sind den infektiösen Proteinen so schutzlos ausgesetzt.

Drei Prionenerkrankungn sind besonders bekannt:

Bovine spongiforme Enzephalopathie (BSE) wird im Volksmund auch Rinderwahn genannt. Bekannt wurde die bei Kühen auftretende Seuche zuerst in Großbritannien. Die Prionenerkrankung breitete sich aber betreits seit den 1970er Jahren aus: Damals wurden die Rinder mit infektiösen tierischen Proteinen gefüttert.

Auf den Menschen übertragen löst BSE eine Form der Creutzfeld-Jakob-Krankheit aus. Wie auch andere Prionenerkrankungen zeichnet diese sich durch neurologische Symptome, einen schwammartigen Gehirnzerfall und rasche Sterblichkeit aus.

Aber keine Angst vor Rindfleisch: Mittlerweile wird Tierfutter so sterilisiert, dass gefährliche Prionen unschädlich gemacht werden.

Kuru löste in den 2000er Jahren eine Epidemie in einem Stamm in Papua-Neuguinea aus. Mal wieder sind die Übeltäter Prionen. Die Erkrankung erlangte trotz der geringen Zahl von Betroffenen weltweit Bekanntheit, denn:

Von FFI Betroffene können gar nicht mehr schlafen:

Sie halluzinieren und können nicht mehr unterscheiden, ob sie träumen oder wach sind. Hinzu kommen Bewegungsstörungen, Muskelzittern und Herzrasen.

Wie der Name sagt, ist FFI vererbbar. Leider ist das Risiko hoch, die Schlaflosigkeit an Nachkommen zu übertragen:

Zum Glück ist eine fatale familiäre Insomnie extrem selten: Nur wenige Familien weltweit tragen das tödliche Gen in sich.